Редактирование генома: новые возможности лечения фенилкетонурии

Кaк сooбщaeт издaниe Nature Medicine, учeным из СШA ужe удaлoсь избaвить oт этoгo гeнeтичeскoгo зaбoлeвaния мышей.

Усовершенствованная методика CRISPR / Cas9 открывает новые возможности лечения наследственных заболеваний, например, фенилкетонурии. Причиной этого метаболического нарушения является мутация в гене, которая влияет на активность фермента фенилаланингидроксилазы (Pah), который синтезируется клетками печени и метаболизирует фенилаланин.

Фенилкетонурия называется «аутосомно-рецессивным» наследственным заболеванием: ребенок болеет, если он наследует один мутантный ген от матери и один от отца. В Швейцарии все новорожденные дети проходят скрининг на это генетическое заболевание, чтобы вовремя обеспечить тех, кто нуждается, специальной диетой – ведь по мере того, как аминокислота фенилаланин накапливался в организме, непоправимо страдает умственное и моторное развитие ребенка. Без надлежащего режима такие дети могут страдать от умственной неполноценности. На сегодняшний день не существует патогенетической терапии этого расстройства.

Улучшение системы CRISPR / Cas9 позволяет надеяться на исправление мутантных генов в клетках печени и исцеления от этой болезни.

Команда исследователей из Массачусетского технологического института уже преуспела в этом, по крайней мере, на модели мышей – клетки их печени могли вырабатывать нормально функционирующие ферменты Pah.

Усиленная определенными ферментами система CRISPR / Cas9 работает в нужном месте с нужными молекулами. Она связывается с локусом на гене, который необходимо скорректировать, и открывает обе нити ДНК на месте. Далее фермент меняет последовательности соответствующих нуклеотидов (C-G в T-A), и это исправляет ошибку, препятствующую функциональности фермента Pah.

Комментарии и пинги к записи запрещены.

Комментарии закрыты.