Редкие болезни в масштабах планеты оказались не такими уж редкими

Фрaнцузскиe учeныe прoвeли пeрвoe мaсштaбнoe исслeдoвaниe, пoсвящeннoe oрфaнным зaбoлeвaниям вo всeм мирe. Как оказалось, редкими болезнями страдают не менее 300 миллионов жителей планеты.

К редким или орфанным заболеваниями принято относить те, заболеваемость которыми составляет менее 5 случаев на 10 000 населения. Проблемой таких болезней является не только большая сложность их диагностики, но и доступность специальных лекарств. Сотрудники французского исследовательского центра Inserm US14 провели большое исследование, целью которого было получить максимально точные данные о глобальной заболеваемости орфанными болезнями.

Такое исследование позволит определить первоочередные задачи практической медицины и медицинской науки для улучшения медицинской помощи пациентам с такими заболеваниями.

Как сообщают авторы публикации в издании European Journal of Human Genetics, редкими болезнями (исключая редкие онкологические и инфекционные заболевания) страдают от 3,5% до 5,9% населения планеты или порядка 300 миллионов человек.

Из более чем 6 000 орфанных заболеваний 149 встречаются в 80% всех случаев таких болезней.

В 72% случаев орфанные заболевания имеют генетическую природу, и их начало приходится на детский возраст в 70% случаев таких болезней.

Как заключают авторы, редкие болезни являются отнюдь не такими уж «редкими» и требуют дополнительного внимания и дополнительных усилий со стороны медицины как на глобальном, так и на национальном уровне каждого государства.

Примером такого подхода можно считать программы, которые реализуются во Франции – например, 3rd Rare Disease Plan, реализация которого проводится с 2018 по 2022 год.

Комментарии и пинги к записи запрещены.

Комментарии закрыты.