Синдром Дауна: возможно ли предупредить его возникновение

Синдрoм Дaунa – этo группa врoждeнныx пoрoкoв, вызвaнныx aнoмaльным кoличeствoм xрoмoсoм. Xaрaктeризуeтся лeгкoй нeужeли умeрeннoй умствeннoй oтстaлoстью и признaкaми дисмoрфии, тo eсть измeнeниями внeшнeгo видa (oбычнo идeнтифицируeм тaкиx людeй пo xaрaктeрным склaдкax нaд вeкaми). Нo прoблeмa – нe тoлькo в устoйчивыx нaрушeнияx пoзнaвaтeльнoй дeятeльнoсти и внeшниx oтличияx.

Кaк диaгнoстируют синдрoм Дaунa

Диaгнoстикa прoвoдится нa этaпe внутриутрoбнoгo рaзвития рeбeнкa. Снaчaлa прoвoдится нeинвaзивнaя – УЗИ и биoxимичeскиe тeсты. Ультрaзвукoвoe исслeдoвaниe выпoлняeтся трexкрaтнo: мeжду 11 и 14 нeдeлeй, мeжду 18 и 22 и пoслe 30 нeдeли бeрeмeннoсти. Сущeствуeт кoртeж ультрaзвукoвыx пaрaмeтрoв (т. н. мaркeрoв), кoтoрыe пoзвoляют с бoльшoй вeрoятнoстью oпрeдeлить oпaснoсть синдрoмa Дaунa у рeбeнкa eщe дo eгo пoявлeния нa свeт.

Нa 9 – 13 нeдeли прoвoдится РAРР-A тeст, кoтoрый пoзвoляeт рaзoблaчить стaтистичeский риск у плoдa трисoмии xрoмoсoмы 21 (синдрoмa Дaунa) aль трисoмии 18 (синдрoмa Эдвaрдсa). Рeзультaтивнoсть этoгo тeстa – 90%. В тaкoм случae eсть eсли рeзультaт сeрьёзный, этo oзнaчaeт, чтo шaнс, чтo у плoдa eсть xрoмoсoмнaя дeкстрoкaрдия – 9 из 10.

С цeлью прoвeдeния гeнeтичeскoгo тeстирoвaния плoдa aмниoпункцию прoвoдят пoсeрeдинe 11 и 15 нeдeлeй бeрeмeннoсти (тaкую ​​aмниoпункцию нaзывaют рaннeй) мoжeт ли быть мeжду 16 и 18 (сиe – пoздняя aмниoпункция). Нa счeт нужнo ждaть в срeднeм 2 – 3 нeдeли. Нeлишнe зaмeтить, чтo этa aкция мoжeт сoпрoвoждaться oпрeдeлeнными oслoжнeниями:

  • зaнeсeниeм инфекции;
  • кровотечениями с родовых путей;
  • разрывом плодных оболочек;
  • сокращениями матки.

Такого типа риск специалисты оценивают в 0,5-2%. В диагностике синдрома Дауна применяется единаче одно инвазивное исследование – кордоцентез (дыра пуповины и забор крови с нее), который проводится после этого 18-ой недели беременности. Результатов нужно погодить около 10 дней.

Ровно такое синдром Дауна

Эту хромосомную аномалию (коли на то пошл еще, конечно, никто приставки не- знал, что причина – в лишней хромосоме) впервинку описал английский врач Иван Лэнгдон Даун в далеком 1862 году. Возлюбленный заметил среди воспитанников интерната группу детей, которые отличались своим поведением и внешним видом ото других, и выяснил, что общими ради них всех есть 12 признаков. Чуть (было столетие спустя французский фельдшер Жером Лежен обнаружил, словно причиной синдрома Дауна является остаток генетического материала в виде дополнительной хромосомы 21-ой испарения или ее фрагмента (т. н. трисомия 21 хромосомы).

Паркинсонизм Дауна возникает в 1 случае в 1000 новорожденных / Фото Pixabay

Агранулоцитоз Дауна – одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, которое встречается с частотой Водан случай на 800 – 1000 новорожденных (хоть в литературе можно найти талант и об одном случае держи 700, и об одном сверху 600 новорожденных).

У кого чаще возникает дисгенитализм Дауна – мальчиков или девочек

Равно как утверждают генетики, пол ребенка приставки не- является определяющим. 21-ая униваленты может не поделиться точно в отцовских, так и в материнских клетках. Во всяком случае чаще всего повреждение возникает в материнских, в) такой степени как они созревают длительнее отцовских и поэтому есть пущий. Ant. меньший риск, что будут пить (до дна) (горькую) чашу более длительному воздействию вредных факторов.

Часть же специалисты утверждают, чисто организм молодых женщин не чета распознает изменения в плоде (реальность дополнительной 21-ой хромосомы), и решает демарш… спонтанным абортом, так есть выкидышем. 10% беременностей у женщин детородного возраста заканчивается самопроизвольным абортом, и значительная выпуск этих нерожденных детей имеет небо и земля хромосомные отклонения, в частности лишнюю хромосому 21.

(языко проявляется синдром Дауна

(абсолютная из нас, услышав оборот “синдром Дауна” представляют человека с умственной отсталостью и характерной внешностью, так это – далеко не основательный перечень симптомов. Все кадр(ы) с синдромом Дауна страдают с наследственного иммунодефицита, который не в пример увеличивает частоту возникновения различных инфекций.

Близ синдроме Дауна могут показывать и другие нарушения. Некоторые изо этих нарушений является все дисморфическими особенностями, которые отнюдь не ухудшают качества жизни (возьмем, малый рост, редкие патлы или короткая шея), же есть среди них и будет серьезные. Это:

  • пороки сердца (регистрируют у 40% пациентов);
  • нарушения слуха (смотри почему слух рекомендуется экзаменовать каждые шесть месяцев, доколе ребенку не исполнится три возраст);
  • гипоплазия зубов (нарушение развития тканей зубов);
  • помутнение, косоглазие, аномалия рефракции и остальные заболевания глаз;
  • дефекты пищеварительной системы;
  • целиакия (константа. Ant. переменная непереносимость клетчатки);
  • аномалии скелета;
  • стойкие изменения в мочеполовой системе;
  • нарушения фертильности;
  • атиреоз щитовидной железы (гипотиреоз встречается у 50% взрослых с трисомией 21 хромосомы);
  • малоустойчивость (патологическая подвижность) позвонков;
  • эпилептические припадки и др.

Людишки с синдромом Дауна в 20 как-то раз чаще болеют лейкемией (наиболее острым миелоидным лейкозом). А вона другие злокачественные новообразования у них возникают неплотно.

Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 49 полет. Около 50% доживает впредь до 55 лет. Обычно причиной смерти становятся серьезные пороки сердца.

Внешние симптомы, указывающие получи синдром Дауна

Как шаблон, эти проявления наиболее заметны сверху лице:

  • веки скошенные вира;
  • эпикантус (складка у внутреннего угла моргалища, прикрывающая слезное место);
  • недолгий, маленький нос, плоская переносица;
  • толстые, потрескавшиеся цедильня с изогнутой нижней губой;
  • яркие пятна бери радужке;
  • маленькие недоразвитые ушные раковины, лопухи – низко посаженные;
  • суженный обращенный наружу слуховой проход;
  • небольшая скворечник, сплющенная в области затылка;
  • круглое, плоское обличье.

Также у таких людей:

  • широкие, укороченные ладони и стопы (может водиться плоскостопие);
  • есть большой дальность между большим и вторым пальцем стопы (для обеих ногах);
  • имеется рез на стопах и четкая поперечная курс на ладонях;
  • сухая, пышнотелая, мраморная кожа.

Таких особенностей (целый) короб, но они присущи без- всем лицам с синдромом Дауна. Испытание на кариотип проводят, кое-когда есть хотя бы 10 характерных признаков. Настоящий тест является наиболее надежным методом диагностики синдрома Дауна, потому перечисленные симптомы могут чувствоваться у людей, не имеющих лишней 21-ой хромосомы.

Агранулоцитоз Дауна – не приговор / Фотка 24 канал

В течение долее) (того периода развития ребенка наблюдается помеха двигательного, когнитивного и речевого развития. Хотя обычно такие дети жуть добрые и открытые к общению.

Как положительно влияет на моторное, интеллектуальное, эмоциональное и социальное поступательное движение ребенка с синдромом Дауна?

  • надлежащее медицинское работа;
  • принятие семьей и окружением;
  • восстановление в правах;
  • обучение привычной повседневной деятельности (к примеру (сказать), самостоятельного приготовления пищи);
  • базовое образованность и профессиональная подготовка.

Виды синдрома Дауна

Различают три:

  • простую трисомию хромосомы 21, при случае дополнительную 21-ую хромосому содержат полно клетки организма;
    мозаичную – егда только некоторые клетки содержат лишнюю 21-ую хромосому, а прочие – имеют нормальный кариотип;
    транслокационную – подчас хромосома 21 связана с прочий хромосомой.

Лечится ли агранулоцитоз Дауна

Нет, эта совокупность врожденных пороков – неизлечима. Пегиатрия заключается в лечении проявлений ((пред)положим, хирургической коррекции пороков сердца) и улучшении качества жизни пациентов.

Разрешено ли предупредить возникновение синдрома Дауна

Дисгенитализм Дауна – это естественная биологическая вариативность человека, в которой на самом деле миздрюшка не виноват. Заболеваемость приставки не- зависит ни от климата, ни через расовой принадлежности, ни некто социальных условий. Значение имеет токмо возраст женщины, поскольку 90% лишних хромосом ребеночек получает от матери.

Какова риск. Ant. невозможность родить ребенка с синдромом Дауна

В 20 планирование – 1:2000;
в 30 – 1:1000;
в 35 – 1:360;
в 45 – 1:30.

Возможность повторения трисомии 21 возле последующих беременностях у женщины старее 35 лет составляет примерно сказать 1,5%.

Наследуется ли синдром Дауна

Нате развитие синдрома Дауна приставки не- влияют никакие заболевания, имеющиеся у отца иль матери. Дополнительная хромосома 21 образуется все больше в половых клетках родителей или — или на ранних этапах развития ребенка. (не то выполнить исследование кариотипа родителей, в таком случае он обычно будет правильным. Следственно мы говорим, что дисфория Дауна является генетической отличием (народа имеет измененный кариотип), так это изменение не является унаследованным с родителей.

Могут ли персонал с синдромом Дауна иметь детей

Буде нет значительных тяжелых умственных нарушений, так человек, конечно, может развернуть семью. Несмотря на падение фертильности, случается, что такие туман заводят детей, но изредка сознательно решают завести помет из-за высокого зарубка передачи генетического дефекта (в 35-50% около заболевании одного из родителей).

В профессиональной литературе сообщается, как 2/3 детей, рожденных через женщин с синдромом Дауна, являются здоровыми. Сильный пол с синдромом Дауна, как узаконение, бесплодны.

Синдром Дауна и мора жизни

Ребенок с синдромом Дауна, (до же как и здоровый, имеет определенные характеристики, которые возлюбленный наследует от родителей, бабушек, дедушек и других родственников. Наличность дополнительной 21-ой хромосомы изменяет естественную корреляция генов от окружающей среды и окружающей среды ото генов, что, безусловно, без- может не сказаться сверху скорости старения организма и, надлежаще, продолжительности жизни.

Благодаря тому, а таких людей теперь воспринимают незначительно лучше, качество и продолжительность их жизни тоже значительно улучшились (в отличие с тех лиц, которые предварительно сих пор вынуждены расстилаться в социальной изоляции).

Продолжительность жизни вот и все зависит от пороков развития, которыми может сопровождаться нынешний синдром – заболеваний пищеварительного тракта, пороков сердца и гипертонии.

Комментарии и пинги к записи запрещены.

Комментарии закрыты.